9 genvarianter ökar risken att drabbas av Addisons sjukdom

Addisons sjukdom är en ovanlig sjukdom där det egna immunförsvaret angriper binjurarna. I Sverige insjuknar cirka en person per 100 000 invånare i Addisons sjukdom varje år och cirka 1 300 personer lever med sjukdomen.

Man har hittat varianter av nio gener som ökar risken för att drabbas av Addisons sjukdom. Den hittills största genetiska studien av patienter med Addisons sjukdom genomfördes av forskare vid Karolinska Institutet och Universitetet i Bergen, Norge och har publiceras i tidskriften Nature Communications.

Flera av de inblandade generna är viktiga för vårt immunförsvar.

Sjukdomen är autoimmun, det vill säga att kroppens eget immunförsvar angriper och förstör egna vävnader och organ, i det här fallet binjurebarken. Binjurebarken producerar livsviktiga hormoner som kortisol och aldosteron och när produktionen av dessa upphör kan ett livshotande tillstånd inträda.

I studien deltog drygt 1200 patienter från de svenska och norska Addisonregistren samt drygt 4 000 friska, geografiskt matchade personer som utgjorde kontrollgrupp. Man analyserade närmare 7 miljoner genetiska varianter, varav 9 förekom i signifikant högre utsträckning hos personer med Addisons sjukdom.

Flera av dessa gener har tidigare kopplats till autoimmuna sjukdomar och varianter av en gen, den så kallade AIRE-genen, kunde kopplas specifikt till Addisons sjukdom. AIRE-genen är helt central för att T-celler, en typ av vita blodkroppar som är viktiga för immunförsvaret, ska lära sig att tolerera kroppsegna proteiner.

Hos personer med Addisons sjukdom bildar AIRE-genen oftare än hos friska kontroller ett AIRE-protein med ett ytterligare cystein, en aminosyra som kan påverka proteinets funktion, struktur och förmåga att binda zinkjoner.

Fakta om Addisons sjukdom

  • Vid Addisons sjukdom slutar binjurebarken att producera tillräckligt med de livsviktiga hormonerna kortisol och aldosteron, hormoner som behövs för regleringen av blodtrycket, saltbalansen och ämnesomsättningen.
  • Vanliga symtom är trötthet, aptitlöshet, viktnedgång, pigmenterad hy och yrsel på grund av lågt blodtryck.
  • Sjukdomen behandlas med läkemedel och blir livshotande om den lämnas obehandlad.

Källa:

GWAS for autoimmune Addison’s disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility,” Daniel Eriksson,Ellen Christine Røyrvik,Maribel Aranda-Guillén,Amund Holte Berger,Nils Landegren, Haydee Artaza Alvarez, Åsa Hallgren,Marianne Grytaas,Sara Ström, Eirik Bratland,Ileana Botusan, Bergithe Eikeland Oftedal,Lars Breivik,Marc Vaudel, Øyvind Helgeland,Alberto Falorni,Anders P. Jørgensen,Anna-Lena Hulting,Johan Svartberg,Olov Ekwall,Kristian Fougner,Jeanette Wahlberg,Bjørn G. Nedrebø, Per Dahlqvist, The Norwegian Addison Registry Study Group,The Swedish Addison Registry Study Group, Per Morten Knappskog, Anette Susanne Bøe Wolff, Sophie Bensing, Stefan Johansson,Olle Kämpe, Eystein S. Husebye, Nature Communications, online 11 februari, 2021, doi: 10.1038/s41467-021-21015-8.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.

Denna webbplats använder Akismet för att minska skräppost. Lär dig hur din kommentardata bearbetas.