Genen CXCR4 nödvändig för överlevnad av leukemistamceller

En forskargrupp vid Lunds universitet har identifierat en av de gener som är grunden till att leukemistamcellerna överlever och förökar sig vid Akut myeloisk leukemi (AML). AML är en av de vanligaste formerna av blodcancer hos vuxna och är associerad med låg överlevnad. I Sverige insjuknar runt 350 personer årligen i denna aggressiva sjukdom som leder till att den normala blodbildningen hämmas.

AML är resultatet av förvärvade genetiska förändringar i de blodbildande stamcellerna och drabbar bland annat gener som styr cellernas mognad och tillväxt. Sjukdomen förekommer i alla åldrar från barn och uppåt, men är vanligare hos äldre.

Genom att använda gensaxen CRISPR har man i en djurmodell kunnat studera cirka hundra gener samtidigt.
Metoden med gensaxar, innebär att forskarna effektiv kan styra vilken gen som stängs av vilket gör det möjligt att studera genens funktion och därmed bättre förstå hur sjukdomar uppkommer. Forskarna fann att genen CXCR4 är helt nödvändig för leukemistamcellernas överlevnad. När de slog ut genen, kunde inte leukemistamcellerna överleva, eftersom de är helt beroende av det protein som genen tillverkar.
När man stängde av CXCR4 bildades oxidativ stress och leukemistamcellerna mognade ut till celler med begränsad livslängd. Oxidativ stress orsakas av de restprodukter som bildas när syre omvandlas till energi. Det är en process som är väl reglerad i cellen, men när det blir en ökning av restprodukter resulterar det i toxicitet vilket leder till att cellen dör.

Vid normal blodbildning är interaktionen mellan proteinerna CXCL12 och CXCR4 viktig för blodstamcellerna. I motsats till detta upptäckte forskargruppen att CXCL12 inte är nödvändig för leukemistamcellerna vilket visar en fundamental skillnad för hur leukemistamceller och normala blodstamceller regleras.

Genvarianten genvarianten A1-allelen påverkar risken för återfall vid alkoholism

Alkoholister med en genvarianten A1-allelen löper större risk än andra att återfalla efter behandling. De löper också större risk att dö av sitt missbruk.

Forskarna Jan Balldin, Ulf Berggren, Claudia Fahlke och Kristina Berglund  från Göteborgs universitet har gått igenom en rad studier och har kunnat visa på att en genvariant, som kallas A1-allelen, påverkar både risken för återfall och förtidig död.

I genomsnitt återfaller 66 procent av dem som genomgått behandling för sitt alkoholberoende.

Tittar man på dem som har, respektive inte har, allelen i fråga, visar det sig att bärare av A1-allelen återfaller i 89 procent av fallen, medan endast 53 procent av dem som saknar A1 allelden återfaller.

Att alkoholberoende löper stor risk att avlida i förtid kommer inte som någon nyhet för de flesta, men i en tidigare studie har Ulf Berggren, Claudia Fahlke och Kristina Berglund med flera visat att de som är bärare av allelen har tio gånger så stor risk att avlida i förtid jämfört med normalbefolkningen. Alkoholberoende personer som saknar allelen har sju gånger förhöjd risk.

A1-allelen påverkar individens förmåga att ta upp dopamin. Drygt 30 procent av befolkningen har allelen, men bland dem som är alkoholberoende är andelen 40 procent. De som har A1-allelen verkar ha färre dopaminD2-receptorer vilket sannolikt ger en försvagad dopaminfunktion i hjärnan.

Dopamin är en viktig signalsubstans i centrala nervsystemet. Det förekommer i system som påverkar såväl motorik, vakenhet och koncentration som glädje och entusiasm. Minskad aktivitet påD2-receptorn är kopplat till depression och självmordsbenägenhet.

Forskarna har en möjlig förklaring till de här personernas svårigheter att hålla sig borta från alkohol. I en av de studier som forskarna gick igenom visade det sig att personer med A1-allellen hade sämre förmåga att lära om ett tidigare inlärt beteende. Även när det lärt om, föll de ofta tillbaka till det gamla och invanda beteendet.

Källor:
Läkartidningen nummer 1, 2013

Statens beredning för medicinsk utvärdering (SBU)

Centralförbundet för alkohol- och narkotikaupplysning