Det finns en ganska utbredd diskussion om fördelarna respektive nackdelarna med att göra gentest för att ta reda på om man har eller riskerar att drabbas av vissa genetiska sjukdomar.

År 1965 började man ta pku-prover på alla nyfödda för att screena för den ovanliga men allvarliga sjukdomen fenylketonuri (PKU). Sedan dess har den allmänna screeningen i Sverige utökats till ca 25 olika sjukdomar. Det de har gemensamt är att de kan behandlas och att en tidig diagnos ökar chanserna att behandlingen går bra.

I storbrittanien omfattar den nationella screeningen ca 10 sjukdomar och i USA ca 50.

Det finns komersiella företag som erbjuder screening av ett hundratal behandlingsbara sjukdomar som drabbar barn före 10 års ålder.

Det finns också försök där man testar att läsa av hela arvsmassan hos nyfödda. I Boston i USA deltar 325 familjer i ett pilotprojekt där slumpen avgör om barnets hela arvsmassa läses av eller inte för att testas för ett antal kända genetiska sjukdomar. Samtidigt görs traditionell biokemisk screening för PKU och andra sjukdomar. De inledande resultaten visar att DNA-analyserna leder till fler felaktiga besked, både positiva och negativa, än de traditionella biokemiska testerna. Men de kan också testar för för fler sjukdomar.

I Storbrittanien har man planer på att som komplement till det brittiska pku-programmet erbjuda heltäckande DNA-analyser till 20 000 nyblivna föräldrar.

De genetiska sjukdomar som är idealiska att screena för är just de där man får svaret att allt är bra eller där man får ett tydligt sjukdomsbesked där man effektivt och smärtfritt kan bota eller behandla den genetiska avvikelsen.

En sjukdom som föranleder mer diskussioner kring fördelarna respektive nackdelarna med screening är X-bunden adrenoleukodystrofi (X-ald).
Den sällsynta sjukdomen X-ald beror på en mutation på X-kromosomen och drabbar bara pojkar. Den värsta formen ger sig tillkänna i 7-10 års åldern och utan behandling bryter den ner hjärnan vilket leder till döden inom några år.

Förloppet kan hejdas genom en stamcellstransplantation genom att stamceller från en donators benmärgen eller blod överförs till patienten. Ingreppet är omfattande och kräver lång eftervård och cellgifter.

Det som gör screening tveksamt är att bara omkring en tredjedel av pojkarna med en muterad gen blir allvarligt sjuka. Resten får lindriga symptom eller inga alls.

Av den anledningen har socialstyrelsen avrått från att erbjuda screening för X-ald hos nyfödda.

Det finns fler exempel på sjukdomar där fördelarna måste vägas mot de nackdelar som finns.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.

Denna webbplats använder Akismet för att minska skräppost. Lär dig hur din kommentardata bearbetas.