4 gener som kan ge ökad risk för tvångssyndrom

Forskare har hittat fyra gener hos människan där en viss variant ökar risken för tvångssyndrom, OCD (obsessive compulsive disorder).

 

Tidigare genetiska studier på hund har identifierat mutationer som leder till skillnader i synapsens bindning och funktion genom mutationer till exempel i generna neural cadherin (CDH2) och catenin alpha 2 (CTNNA2)

Det visade sig att de gener som kan kopplas till OCD hos hundar också har en större mängd mutationer i människor med OCD.

Två gener, NRXN1 och HTR2A, uppvisade förändringar hos människor med tvångssyndrom, medan två andra gener, CTTNBP2 och REEP3, har mutationer som påverkar hur mycket protein som bildas utifrån den aktuella genen.
Studiens resultat antyder att det främst är  förändringar  i synapserna i en del av hjärnan som kallas striatum, där bland annat planering av rörelser sker, hos människor precis som hos hundar.

är dessutom ett möjligt mål för .

En av de fyra generna,  HTR2A påverkar signalämnet seretonin i hjärnan och skulle kunna förklara att vissa personer med OCD får lindring av serotoninåterupptagshämmare, mediciner som påverkar mängden seretonin i hjärnans synapser.

Källa:
Hyun Ji Noh et al, ‘Integrating evolutionary and regulatory information with multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder’, Nature Communication, DOI

Snabbt prisfall på gensekvensiering

Det första utkastet till människans genom presenterades vid en presskonferens i Vita Huset i USA är 2000. Det var resultatet av 10 års arbete med en budget på 17 miljarder kronor. Vid ett forskarmöte året därpå talade visionära biologer om framtida möjligheter att göra samma jobb för under 1000 dollar.

Veritas Genetics i USA kunde i mitten på 2016 tillhandahålla en komplett avläsning av DNA s.k. Whole Genome Sequencing för under 999 dollar d.v.s. under den magiska gränsen på 10 000 dollar.

Initialt lanserades tjänsten i USA men man planerar att marknadsföra sig i ytterligare minst åtta länder inklusive Sverige.