Fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik

Idag genomgår praktiskt taget alla gravida kvinnor ultraljudundersökning i 16:e – 19:e graviditetsveckan, vilket är en form av fosterdiagnostik.
Syftet är framför allt att bestämma graviditetens längd och moderkakans läge samt att upptäcka om det finns mer än ett foster. Syftet är alltså inte främst att söka efter skador på fostret, men en del missbildningar kan ofta ses och i takt med att tekniken förfinats kan allt flera och allt mindre omfattande skador urskiljas.

Det som dock oftare menas med fosterdiagnostik är olika former av provtagning från fostret eller fostercellerna. Vanligast är numera fostervattenprov, amniocentes, då man sticker en tunn nål genom bukväggen och in i fostersäcken (görs med ledning av ultraljud) där fostret ligger omgivet av fostervatten. Man kan också ta prov från moderkakan eller från fostrets blod i navelsträngen. Båda metoderna har en något högre risk än fostervattenprov.

Syftet är i alla fallen att få ut fosterceller för kromosomanalys eller för genanalys.

Nästa steg, som troligen kommer inom de närmsta åren, är teknik för att hitta fosterceller i den gravida kvinnans blod. Trots att fostret och kvinnan har helt skilda blodomlopp med en barriär dem emellan i moderkakan, läcker enstaka celler över till mamman, och när tekniken finns så kommer det alltså att räcka med ett vanligt blodprov från kvinnan för att göra genanalys på barnet. Ju mer vi lär oss om människans arvsmassa i takt med att den nu kartläggs i det så kallade HUGO-projektet och genom annan forskning, desto mer kommer vi att kunna ta reda på om en människa. Detta gäller vid fosterdiagnostik men på samma sätt vid gentester av redan födda, vuxna som barn.