Metoder för gentest.
Grundprincipen för dna-analys är en kombination av metoderna PCR och Elektrofores.
PCR är en metod för att göra ett mycket stort antal kopior av en bit av en DNA-molekyl, bara den finns i några exemplar i ens prov. Man häller på ett stort antal exemplar av små konstgjorda DNA-snuttar (som kallas primrar) från början och slutet av det område som ska kopieras och får ut ett stort antal kopior av området mellan dem.
Elektrofores sorterar DNA-molekyler efter storlek. Man lägger provet i ena änden av en geleaktig platta. En elektrisk spänning tvingar sedan den negativt laddade DNA-molekylen att vandra in i plattan. Ju längre den är, desto svårare får DNA-molekylen att ta sig fram och desto kortare väg kommer den den att vandra.
Ny teknik har tagits fram som snabbare och billigare kan analysera DNA och upptäcka de ytterst små skillnader (kallas SNP:s – snippar) – ofta bara i ett enda baspar – som finns mellan individer. De utgör enbart cirka en procent av hela DNA men det är de som gör att en individ skiljer sig från en annan till exempel vad gäller sjukdomsrisk.
I framtiden kommer dna-sekvensiering att kunna utföras både snabbare, enklare och billigare.
Det finns planer på att utveckla en dna-sekvensmaskin i nanoskala. Den ska kunna kartlägga människans arvsmassa mycket enklare och snabbare än tidigare. Tekniken går ut på att man borrar nanostora hål i datorliknande chips. Därefter för man dna-strängar genom dem för att läsa av informationen i den genetiska koden. Tekniken bakom dna-sekvensiering kan också förbättras med hjälp av membran med nanoporer. Dessa porer är så små att de fångar upp vissa molekyler men släpper igenom andra. I dagsläget kan man göra nanoporer som är mellan 10 – 20 nanometer i diameter. För att kunna använda dessa nanopor-membran till dna-sekvensiering krävs nanoporer med en diameter på 2 nanometer i diameter. För att klara detta kan man istället för att låta en elektronstråle göra porerna, använda en elektrokemisk etsningsmetod. En fördel med den metoden är att man kan tillverka miljontals hål på en och samma gång vilket snabbar upp tillverkningen. När tekniken är förädlad ska man kunna läsa av vilket baspar det är som passerar membranen och sekvenseringen kan utföras mycket snabbare än med dagens metoder.
Välja kostdiet utifrån gentest
Ett exempel på ett partiellt gentest är ett gentest som kan man avgöra vilken kostdiet som fungerar bäst för den enskilda individen.
Testet som tillhandahålls av Inherent health analyserar generna FAB2, PPARG, ADRB och ADRB och företaget tar sedan fram ett förslag på diet och träningsform baserat på resultaten.
Testet går till så att man tar ett skrapprov i munnen från insidan av kinden, som skickades till laboratorium i USA och man får sedan resultatet online samt en broschyr med en miniprofil för vad hon, och andra med hennes genkod, ska satsa på att äta.
Genetiska riskfaktorer för cancer
år 2010 identifierade bioinformatiker vid Stockholms universitet 1900 gener som kan vara inblandade i cancer.
Det man gjorde var att utgå från drygt 800 kända cancergener och jämförde dessa med ett gennätverk som gruppen tidigare skapat.
Utifrån det faktum att hälften av de kända cancergenerna var tättt kopplade med varandra.
Genom att göra en utökad analys kunde dessa gener i sin tur kopplas till nya gener. Ju fler kopplingar dessa hade till cancergenerna desto större sannolikhet att även de nya generna har med sjukdomen att göra då de är inblandade i processer som är viktiga för uppkomsten av cancer som t.ex. celldelning och dna-raparation.
Fram till 2013 har en stor internationell forskargrupp, bestående av 1000 forskare från hela världen, har identifierat ytterligare över 80 nya genetiska riskfaktorer för cancer.
Tanken är att individer utifrån ett gentest ska kunna delas in i olika riskgrupper för att drabbas av vissa cancersjukdomar.
Därefter kan man vidta olika åtgärder i förhållande till deras genetiska risk t.ex. tätare mamografiundersökningar eller t.o.m. förebyggande åtgärder som att operera bort ett bröst för kvinnor som visar sig ha extrem hög risk att drabbas av cancer.
Men detta genetiska testet är inte verklighet ännu. För även om man nu har identifierat många genetiska riskfaktorer, tror man att det återstår mycket innan man har löst hela gåtan bakom bröstcancer och prostatacancer. Kanske är det över 1000 gener inblandade. Och man behöver identifiera fler av dessa för att genetiska markörer tillsammans med livsstilsfaktorer ska fungera som en pålitlig metod för att förutsäga risken att drabbas av cancer. – Jag skulle vilja att vi identifierade fler genetiska markörer så att vi tillsammans med livsstilsfaktorer kan göra en säkrare bedömning, säger Per Hall.
Gentest mot livmoderhalscancer
Det är ärftliga faktorer som avgör om en kvinna som infekteras med HPV-virus utvecklar livmoderhalscancer. Upptäckten kan ge ett gentest som kompletterar HPV-test vid gynekologiska hälsokontroller.