Mutation orsakar störd dygnsrytm

En så kallad förskjuten sömnfas kan bero på en mutation i cellernas biologiska klocka, enligt forskare i USA och Turkiet. De har upptäckt en mutation i genen CRY1 hos  både manliga och kvinnliga personer som hade en förskjuten dygnsrytm och därmed svårt att somna på kvällen. Man fann mutationen i flera generationer inom samma släkt.

Genetiska analyser av flera andra familjer i Turkiet bekräftar resultaten. Man fann mutationen hos 38 utpräglade nattugglor, men inte hos deras mer morgonpigga släktingar.

Enligt vissa uppskattningar lider ända upp till var tionde person av förskjuten sömnfas, även känd som Delayed Sleep Phase Disorder (DSPD).

Men i många fall verkar det vara miljön som spelar stor roll. Starkt lysande lampor och bildskärmar sent på kvällen, och mörker på morgonen, förskjuter dygnsrytmen.

Men upp till 0,6 procent av alla människor verkar bära på den nyupptäckta mutationen. Men även en ärftlig förskjutning av dygnsrytmen går att motverka med regelbundna sovtider och rejäla doser av ljus under dagen, enligt forskarna.

Källhänvisning

 

 

4 gener som kan ge ökad risk för tvångssyndrom

Forskare har hittat fyra gener hos människan där en viss variant ökar risken för tvångssyndrom, OCD (obsessive compulsive disorder).

 

Tidigare genetiska studier på hund har identifierat mutationer som leder till skillnader i synapsens bindning och funktion genom mutationer till exempel i generna neural cadherin (CDH2) och catenin alpha 2 (CTNNA2)

Det visade sig att de gener som kan kopplas till OCD hos hundar också har en större mängd mutationer i människor med OCD.

Två gener, NRXN1 och HTR2A, uppvisade förändringar hos människor med tvångssyndrom, medan två andra gener, CTTNBP2 och REEP3, har mutationer som påverkar hur mycket protein som bildas utifrån den aktuella genen.
Studiens resultat antyder att det främst är  förändringar  i synapserna i en del av hjärnan som kallas striatum, där bland annat planering av rörelser sker, hos människor precis som hos hundar.

är dessutom ett möjligt mål för .

En av de fyra generna,  HTR2A påverkar signalämnet seretonin i hjärnan och skulle kunna förklara att vissa personer med OCD får lindring av serotoninåterupptagshämmare, mediciner som påverkar mängden seretonin i hjärnans synapser.

Källa:
Hyun Ji Noh et al, ‘Integrating evolutionary and regulatory information with multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder’, Nature Communication, DOI

Kvinnor med variant av genen CYP2D6 resitenta mot läkemedlet Tamoxifen

Tamoxifen är ett läkemedel som ges till kvinnor vid en viss typ av bröstcancer. Men man har funnit att kvinnor med en specifik variant av genen CYP2D6 inte kan bryta ner Tamoxifen vilket innebär att läkemedlet inte har någon effekt.

Så mycket som 65% av kvinnorna har visat sig vara resistenta mot läkemedlet och nu görs vanligtvis tester innan behandling för att kartlägga vilka som har den här genen, så att de kan få en annan behandling.

Gentest

Vissa genmutationer leder till medfödda sjukdomar. Andra gör att människor blir mer mottagliga för vissa sjukdomar, exempelvis Huntingtons sjukdom och bröstcancer. Numera kan man göra ett genetiskt test för att se om man bär på dessa mutationer. Det betyder inte att man måste få verkningar av sjukdomen utan att risken finns. Ett exempel är kvinnor som bär på genen BRCA1. De löper en 80 procentig risk att utveckla bröstcancer vid 65 års ålder.
Det finns emellertid en oro över att om man testar gener på generell basis så kommer vissa att diskrimineras av till exempel försäkringsbolag och arbetsgivare.

Beställ gentest

Det finns flera aktörer där du kan beställa gentest. Easydna erbjuder t.ex. test för faderskap och andra släktskap samt möjligheten att få sin DNA-profil eller att göra ett predispositionstest som anger risken att drabbas av vissa sjukdomar där generna har betydelse för sjukdomsutvecklingen.

Beställ ditt gentest på easydna